De 6-jarige dochter van Sarah is blind en doof: 'Ze kan ons niets vertellen' (rtlnieuws.nl)

@46 bardet biedle is een heel ander syndroom dan wat dit meisje vertoond.
Ik hoop niet dat u ergens werkzaam bent in de medische wereld want blijkbaar googled u uw diagnose bij elkaar.

@51 In welk opzichten is het dan anders volgens jou?

@52 kijk eens op de website van de betreffende vereniging.

@53 dat vraag ik niet aan je want die ken ik, ik vraag in welk opzichten is dit ander dan het syndroom.

@54 u heeft bardet biedle gediagnosticeerd?
Kokerzicht, vetzucht, verstandelijk beperkt, extra vingers, tenen spitse vingers.

@55 Ik zie dat je google kan, deze symptomen hoeven er niet allemaal te zijn, kunnen voorkomen, men komt er vaak pas achter als het kind zich gaat ontwikkelen, het is ook in verschillende maten de een heeft het erg en de ander haast niet de ontwikkeling weten ze ook nog niet zeker.

Trouwens wat is er mis mee dat je daar een controle op laat uitvoeren als je nog en kind wil krijgen?beter voorkomen dan genezen toch? zo moeilijk is het niet om beide ouders daarop even te controleren.

@2 Wie ben jij of wie zijn wij om om te bepalen of haar leven wel of geen nut heeft? Waar ik wel in me kan gaan is de vraag of ze pijn heeft heeft of hoe is het als ze in de toekomst iets ernstigs krijgt. Stel ze heeft last van haar maag, normaal kun je ergens naar wijzen en dat kan dan uit worden opgemaakt dat iemand pijn heeft. Kan/doet zij dat ook terwijl ze nooit gebaren heeft gezien en niet weet wat het is.

@3 Het kind weet niet beter, dus is het voor het kind wel zo zielig als wij denken?

@54 bij bardet biedle treden genoemde symptomen van Kokerzicht en of andere progressief op over een periode van 10 tot 20 jaar.
Niet bij de geboorte in dit tempo, en het kind vertoont ook geen andere overeenkomstige verschijnselen in combinatie.
Hooguit zou de moeder in aanraking zijn gekomen met mazelen of rode hond tijdens de zwangerschap.
Gezien hun religieuze achtergrond.
Wat behoorlijk schadelijk kan zijn voor de foetus

@56 Waar haalt u eigenlijk vandaan dat a) u wel even op afstand een diagnose kunt stellen op basis van een krantenbericht en b) dat dit syndroom niet bij het onderzoek van de ouders aan de orde is gekomen?

@56 wat begrijpt u niet aan een defect in aanleg bij geboorte of een progressief ziektebeeld over een decennium?

Vooral zo moeilijk dat ze niet weten waarom. Net wat ze zegt. Het lijkt wel, alsof er tijdens de eerste weken van de zwangerschap iets misging, bij het aanleggen van het centrale zenuwstelsel. Een in eerste instantie onderontwikkelde moederkoek-bloedtoevoer, zoiets. Dat is dan een moment-opname, en waarschijnlijk dat ze inderdaad bij een tweede kind dat probleem niet hebben. Maar toch.

In ieder geval goed dat die wetenschappers toegeven, de oorzaak niet te weten, in dit geval, in plaats van er een sticker op te plakken zodat zij er alwetend uitzien.

@58 Klopt niet met wat je schrijft, kan ook al zo geboren worden, echter komt men pas met ontwikkeling erachter.

Aangezien je het zo goed weet zeg dan maar wat het verschil is.

@62 ik vermoed niet gevaccineerde moeder.

@62
Welke lichamelijke en/of geestelijke ontwikkeling precies bij de nu 6-jarige Mirthe Groen en in welk tempo?

@62
Jij weet het beter dan de artsen van Mirthe. Wat ben je toch een knappert.

@63 zie ik je daar nu een diagnose stellen?

@64 @65 Artsen weten lang niet alles, vraag maar aan de ouders bij wie de kinderen het hebben en hoe lang men er over gedaan heeft een diagnose te stellen.

En nog een keer wat is er mis dit even te laten controleren om het uit te sluiten voor een 2e kind?

@65 dank je voor het aardige compliment, ik wist dat je het kon.

Geweldige familie zóveel liefde

@66
Het zou ook kunnen, dat de artsen al aan de verschijnselen kunnen zien, dat het geen Bardet Biedl is, bovendien heeft men mogelijk al een gen test uitgevoerd, wellicht samen met andere erfelijke gen afwijkingen, om het uit te sluiten. Weet jij veel ratje.

@68 Waarschijnlijk is al het andere ook al nagekeken, dus waar hebben wij het hier nog over op dit draadje dan kwartel?

@69 u heeft er duidelijk geen kaas van gegeten.

@70 Komt vast omdat ik geen muis ben.

@71 ahh inzicht

@69 Welk kartel dat van jouw Robin , en Bert ?

@70
Jouw vermoeden van een niet gevaccineerde moeder, slaat anders ook behoorlijk als een tang op een varken......

@74 dat was enigszins sarcastisch, maar als de moeder nooit bmr vaccin heeft gekregen dan zou dat een aantal problemen kunnen verklaren bij besmetting in het eerste trimester.

Ach wat leuk bijna alle hulptroepen beginnen weer binnen te druppelen.

@72 Klopt, ik heb heel veel inzicht.

@75 leuke diagnose die komt zo maar uit je duim?

@77 zou zo maar kunnen gezien de achtergrond van dit stel.
Rode hond in het eerste trimester tast het zenuwstelsel aan en kan leiden tot dit probleem.
Die bmr vaccinatie is niet voor niets

@73 brilletje nodig? staat kwartel.

@75
Het lijkt mij een stuk aannemelijker dat er (helaas) niets gevonden werd bij het familieonderzoek: https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/hoe-werkt-dna-onderzoek

(**) Grote delen DNA onderzoeken
Het ‘sequencen’, zoals hierboven beschreven, wordt steeds goedkoper en gaat steeds sneller. Hierdoor is het mogelijk om het hele DNA te onderzoeken. Dit is ‘Next Generation Sequencing’ (NGS).
Met deze methode kan naar één bepaald gen of naar een aantal genen (genpakket) gekeken worden. Maar soms wordt naar aandoeningen gezocht waarvan nog niet zo veel bekend is. Of er is niet duidelijk in welk gen het probleem zit. Dan zal een groter deel van het DNA worden onderzocht. Als al het DNA bekeken wordt, heet dat ‘whole genome sequencing’. Kijk ook deze Engelse film over whole genome sequencing.

Onverwachte uitslag
Onderzoek van het hele DNA kan ook informatie opleveren waar je niet naar op zoek was. Dat noemen we 'nevenbevindingen'. (**)

@78 Kan je zo uit het bloed halen of iemand rodehond gehad heeft of niet.
Zal vast als eerste gecontroleerd zijn.

@78
Ter informatie. Je kunt nu vast zelf de juiste conclusie trekken:
https://www.rivm.nl/Onderwerpen/M/Mazelen/Mazelen_en_zwangerschap

(**) Risico voor het ongeboren kind
Het doormaken van mazelen tijdens de zwangerschap is niet geassocieerd met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen.
Wel kan het doormaken van mazelen tijdens de zwangerschap in zeldzame gevallen leiden tot een spontane abortus of vroeggeboorte. (**)

https://www.rivm.nl/Onderwerpen/R/Rodehond/Rubella_rodehond_en_zwangerschap
(**) Risico voor het ongeboren kind
Het risico op het congenitale rubellasyndroom, waarbij gedurende het foetale leven kunnen verschillende organen (orgaansystemen) zijn aangedaan. Dit is afhankelijk van welke organen gedurende de infectie in een cruciale ontwikkelingsfase zaten. Het infectierisico van de foetus is evenals het risico op congenitale afwijkingen afhankelijk van de duur van de zwangerschap. Bij een vroege infectie zijn meestal meerdere orgaansystemen aangedaan. Naarmate de infectie later in de zwangerschap optreedt, nemen over het algemeen de ernst en diversiteit van de orgaanbeschadigingen af.

De volgende afwijkingen worden beschreven:....(**)

(**) Vanaf 1974 is vaccinatie tegen rubella opgenomen in het Rijksvaccinatieprogramma: eerst alleen voor meisjes, en vanaf 1987 als onderdeel van de BMR-vaccinatie voor alle kinderen. Omdat de meeste kinderen worden ingeënt komt de ziekte in Nederland niet veel meer voor. (**)