Zijn levenlang heeft hij er al last van, maar - eerlijk is eerlijk - de laatste drie decennia kon Charles Picavet best leven met zijn erfelijke aandoening. "Op mijn twintigste kreeg ik een vrij heftige aanval in mijn keel. Toen is de diagnose hereditair angio-oedeem gesteld en kreeg ik de juiste medicijnen." Sindsdien kreeg hij nog wel eens aanvallen in zijn buik. "Vreselijk pijnlijk, maar er gingen ook jaren voorbij dat ik helemaal niks had."

Zwellingsziekte

Maar natuurlijk is Picavet opgetogen. Want de zwellingen, de peperdure medicijnen - het is allemaal verleden tijd. Welgeteld vier uur hing hij aan een infuus in het Amsterdam UMC om een nieuw medicijn toegediend te krijgen. Sindsdien is hij vrij van de symptomen die horen de aandoening, die letterlijk uit zijn DNA is geknipt. Een levensveranderende ingreep.

"Ik heb de afgelopen dagen telefoontjes gehad van mensen die ik 25 jaar niet gesproken heb", vertelt Picavet. Het nieuws van zijn genezing van hereditair angio-oedeem, een zwellingsziekte, is inmiddels doorgesijpeld naar allerlei Nederlandse media. "Het stond eerst in de New England Journal of Medicine, een toonaangevend medisch tijdschrift. Dus ik verwacht dat de internationale media straks ook wel zullen bellen."

Crispr-cas

Internist Danny Cohn, sinds jaar en dag Picavets behandelaar, was betrokken bij het onderzoek waarin Picavet fungeerde als proefkonijn. Centraal staat de behandeltechniek crispr-cas. "Het bestaat uit twee onderdelen: een gids en een genetische schaar", legt Cohn uit. "In de lever laat de gids aan de schaar de plek van het DNA zien waar het eiwit van uitgeschakeld moet worden. Op die plek wordt een stuk eruit geknipt, waardoor de lever niet langer weet hoe dat eiwit gemaakt moet worden." Gevolg: het dna van Picavet is vergeten hoe het zijn lichaam ziek moet maken. 

Goed nieuw voor Picavet - en voor zijn familieleden met dezelfde ziekte als hij. "Voor mijn dochter is dit nog veel beter nieuws." Zijn 17-jarige dochter kan niet dezelfde medicijnen gebruiken als haar vader. "Dat zijn namelijk mannelijke geslachtshormonen, dus voor haar was het veel meer zoeken naar een juiste methode." Zover is het nog niet: verder onderzoek is noodzakelijk voordat crispr-cas ook bij andere patiënten ingezet kan worden.

Revolutionair

Dat kan verregaande gevolgen hebben voor patiënten met andere erfelijke aandoeningen, schat Cohn in. "Wat ik verwacht is dat deze behandeling, als het ook blijkt te werken in de vervolgonderzoeken, ook voor andere erfelijke ziekten toepasbaar zal zijn." Crisp-cas kan, kortom, een revolutie ontketenen in de behandeling van genetische aandoeningen.

Picavet kijkt alvast vooruit. "Ze vermoeden dat dit medicijn wel eens heel duur kan worden, dat kan betekenen dat het lastig zal worden om het in Nederland vergoed te krijgen." Hij hoopt dat de farmaceutische industrie een redelijke prijs zal hanteren, zodat er na hem nog vele genezingen zullen volgen. "Op termijn is dit heel goed nieuws. Ik ben hier ontzettend blij mee."