Spectaculaire strijd tegen erfelijke spierziekte: ‘Ziekte kan worden gestopt of zelf voorkomen worden’ (ad.nl)


Het Erasmus MC werkt aan een baanbrekende gentherapie voor de ziekte van Pompe en mogelijk ook andere zeldzame stofwisselingsziektes. De resultaten in het laboratorium zijn alvast spectaculair, meldt onderzoeker Pim Pijnappel. ...

door Nieuwskoerier in Wetenschap  ·  1 Reacties

  • 1
  • 78x gelezen
Reageer met een Emoji

Discussies worden automatisch na 96 uur gesloten

Het is niet meer mogelijk om nog te reageren bij deze discussie.

Betaalbericht ...

Bij Pompe werkt het enzym ‘zure maltase’ of ´alfa-glucosidase´ onvoldoende waardoor glycogeen (een zetmeel) niet wordt afgebroken en zich ophoopt. Hierdoor zwellen de lysosomen en verdringen ze andere structuren binnen de cel. Dit leidt tot celverval en stoornissen in de spieren, vooral in de skeletspieren (armen, benen, romp, nek), de ademhalingsspieren en het hart.

https://www.spierziekten.nl/overzicht/ziekte-van-pompe/oorzaak-en-verschijnselen-van-pompe/

Tja hoe wil je de ziekte dan voorkomen is de vraag. Dan zou onderzoek al plaats moeten vinden voordat de ziekte zich uit bij kinderen. Zou je iedereen erop moeten controleren, en als ouders dan dragers zijn heb je als kind zijnde een kans van 25% de ziekte te krijgen. Ga je dan al ter preventie medicatie nemen ??

0
1 Olivia

Discussies worden automatisch na 96 uur gesloten

Het is niet meer mogelijk om nog te reageren bij deze discussie.
Net binnen
Toon meer
Meest gelezen
Laatste reacties
Hendrianus
PVV'er zegt dat er geen hongersnood is in Gaza, coalitiepartners reageren verbouwereerd

@77 Die vredesinitiatieven kwamen niet van Israëlische zijde maar waren internationale initiatieven. Wat betreft de bezette gebieden is de ...

11 minuten geleden geplaatst door Hendrianus

smurf
GeenStijl: Jippie. In 2050 iedereen een woonboot

Ik denk dat we moeten beginnen met een ontvolkingsstrategie. Op termijn gaat Nederland immers verdwijnen naar de bodem van de oceaan. Ik weet ni...

4 uur geleden geplaatst door smurf

smurf
Beoogd PVV-minister Klever noemt omvolking een 'feitelijke omschrijving'

Volgens mij aten nazi's vroeger ook brood. En ik denk dat ze zich ook aankleden. En etc... alles maar verbieden wat de nazi's deden? ...

4 uur geleden geplaatst door smurf

smurf
Duitsland gaat vluchtelingen die"gevaarlijke islamitische personen" zijn het land uitzetten - NieuwRechts.nl

Ze gaan dus normaal doen. Of in ieder geval, dat is het plan.Ik ben echt blij dat die gestoorde gek van een Soros met pensioen is, die man h...

5 uur geleden geplaatst door smurf

Mac Benac
Agema als enige PVV-minister nog niet omstreden: "Ik snap het zelf ook niet"

@32 Heel veel ideeën die de PvdA later heeft ingediend waren al door de SP bedacht. Maar ja, het was de SP, dus het werd afgeschoten. De SP is ...

6 uur geleden geplaatst door Mac Benac

smurf
GeenStijl: Feynman en/of Feiten – De woordenstrijd

Goede beschrijving van de zeitgeist....

6 uur geleden geplaatst door smurf

smurf
Een digitale spion in elk mobieltje, voor uw eigen bestwil - Wynia's Week

@41 Mja... rebo... nieuwnieuws is toch ook een nieuwssite. Maar die zou dan toch doorklikbuttons kunnen hebben naar nk. Want dat is wat jij bedo...

6 uur geleden geplaatst door smurf

Olivia
Asielzoekers belagen politie tijdens ophalen uitgeprocedeerd gezin

Dat zijn van die dingen die ik niet snap. met veel tam tam worden een gezin uitgezet terwijl aan de andere kant ze met tig duizenden per jaar bi...

6 uur geleden geplaatst door Olivia

smurf
Westerse overheersing van de rest van de wereld is voorbij

Dat de westerse overheersing met de dag minder wordt, is evident. In Azië hebben ze beter onderwijs, betere technologie, meer kennis en kunde. ...

6 uur geleden geplaatst door smurf

elsemiek
Muziekdraadje

https://www.youtube.com/watch?v=KNl40iCABzsRobbie Williama. Angels Helloooo goodnight ...

6 uur geleden geplaatst door elsemiek

NK. App
Secsy XxxBorrachas PornMorritastuebSalina Gomez Nip SlipPornos AdolesentesSpermmaniaSoulgen Ai ArtHentai LirePornográficos Vídeos PornográficosComendo Merda PornoTube6Xxx44Rajsthani XnxxCumming In Granny MouthHard Fuck XvideosMadhuri Dixit XvideoNude In MusicCelebity NudesHentainon CensuréCorbin FisherMia Melano Blacked RawAnjali Arora MmsEgyption PornUssbbwReal Fucking VideosBigdicktrannyFapzlloHbo CathouseLelastartm PornSherri Gulley NudeNice Boobs SuckedYami Gautam Sex SceneLong Tongue KissingFree Katina PornVideos Pornos Gratis DescargarMyvifdsterMujeres FollandpManipuri Sex NewBrazzerz ComAesthetic NudesTop Gay PornstarsDragon Ball Z SexSexy Bf Film HdSex Video Kannada Sex Video KannadaYou Porn TubeIndian Porne MovieDani Daniels GangWww Porn ConPorn.italyDoctor Xnx VideoHijaba PornLittle Sex ComProstitite PornFutanari Porسكس أمريكيSsstwitterPorncumSellyourgfLesbic PornMonsters Ball Sex SceneAyesha NudeVictoria Cakes CreampieVintage PirnPornografia CoreanaDafitBig Asian Tits PornFilm Pornos CompletTraci Lords NudNaked BrazilianHot Couple HoneymoonBrazzers PornhdFilme Pornor GrátisLatina AnalizedMiun-359Sunny Lione XxxHeaven HentaiPamela Anderson Sex TapeTinto Brass MoviePorn WallperMyhentaicomicaXnnx LesbienViva Local AcompanhantesLana Rhoades BdsmXxx PorntubesSxyprnDeshi Poran VideoAmateur CuckoldingFollamos AbuelaHindi Chudai Blue FilmNaked Couple In BedGos PornBrynn TylerIndian Xxxx NewSnap NudesSexin The PoolAsian Hd Porn VideosAadimanav Sex VideoTrap HentaiViberator PornShemale DildoNina Hartley XxxSxyprn.xomDani BlueKenzie KaiTeen Sex DownloadNude Women In JapanTrannydeepthroat1980s Porn StarsPornhub Black PeopleRabbitfinderSerenhubBengali Sex Video FilmMaster And Slave PornFamily Therapy Porn FullHot Boobs Porn HdJapenes Mom PornGibis PornosDaizy HazeSex Video Com XxxMulheres Peladas TiktokMarietemara4.0Kerala Malayalam XxxClose PornAsain Masage PornSan Antonio PornLisaann NudeLa Vecina CachondaAsiansolesPorn Nuru MassageRealife CamFreesexyindianJaqui TvThe Doll ForumHentai GirlfriendDani Daniel Hd PornVoilet Myers XxxNifty StoreisCheetah_Jazmen00 PornRoad Trip PornJavfatherinlawKade KoleXham GayInterracial HardcorePorn MoivesNet échangisteQuadrinhos AnalJelly Filled GirlsMoti Gand Sexy VideoMegnutt