Wereldprimeur: artsen 'resetten' bloedziekte bij tiener door baanbrekende gentherapie
Franse wetenschappers zijn erin geslaagd het DNA van een Franse tiener zo te veranderen dat hij verlost is van zijn sikkelcelziekte. Dat is een bloedziekte die veroorzaakt wordt door een defect gen, en is normaal ongeneeslijk. De wereldprimeur van het Parijse kinderziekenhuis Necker biedt hoop aan miljoenen mensen die aan de ziekte lijden.
Sikkelcelziekte is een levenslange aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een defect aan het gen dat bepaalt hoe rode bloedcellen zich ontwikkelen. Die zijn normaal rond, maar bij patiënten met sikkelcelziekte hebben de bloedcellen de vorm van een sikkel. Daardoor kunnen ze samenklitten en de bloeddoorstroming blokkeren.
Patiënten zijn daardoor extra vatbaar voor ernstige infecties en riskeren bloedarmoede, waardoor er onvoldoende zuurstof doorheen het lichaam gevoerd wordt. Dat kan vermoeidheid en kortademigheid veroorzaken, maar ook heftige pijn en orgaanschade. Het kan zelfs dodelijk zijn.
Al 15 maanden gezond
De tiener die in het Neckerziekenhuis behandeld werd, had zoveel interne schade dat zijn milt verwijderd moest worden. Hij moest maandelijks naar het ziekenhuis voor een bloedtransfusie.
Maar toen hij 13 jaar was, deden zijn artsen iets unieks: ze veranderden de genetische instructies in zijn beenmerg, waardoor het gezonde rode bloedcellen aanmaakte. Tot dusver werkt dat al 15 maanden, schrijven ze in hun studie in het New England Journal of Medicine. Het kind heeft geen bloedtransfusies en medicatie meer nodig.
Standaardprocedure
Om dat resultaat te bereiken, moesten de artsen zijn beenmerg eerst uit zijn lichaam halen. In een labo dienden ze het beenmerg een virus toe, om het te 'infecteren' met nieuwe, correcte instructies. Nadien brachten ze het weer in bij de patiënt.
"Tot nu toe heeft de patiënt geen tekenen van de ziekte meer gehad, geen pijn en geen hospitalisaties", zegt geneeskundeprofessor Philippe Leboulch van de universiteit van Parijs aan de BBC. "Maar om zeker te zijn dat dit een standaardtherapie kan worden, moeten we de procedure natuurlijk bij veel patiënten testen."
Omdat de procedure echter enorm duur is, kan ze voorlopig enkel uitgevoerd worden in de meest geavanceerde ziekenhuizen en laboratoria, terwijl de meeste sikkelcelpatiënten zich in Afrika bevinden. Het wordt dus een gigantische uitdaging om de baanbrekende wetenschap om te vormen tot een therapie die miljoenen mensen kan helpen.