Voor een kleine groep ALS-patiënten is er hoop door een nieuwe behandeling. © Thinkstock

Behandeling in zicht voor groep ALS-patiënten

Er is hoop voor een kleine groep ALS-patiënten. Onderzoekers van het UMC Utrecht willen nog dit jaar starten met een experimentele behandeling die de dodelijke spierziekte moet stoppen. Tot nu is er geen enkele behandeling mogelijk.

Hanneke van Houwelingen 01-09-18, 03:00 Laatste update: 01-09-18, 09:12

Dit is een lichtje in een donkere tunnel

De onderzoekers werken aan een injectie die moet voorkomen dat een fout stukje dna zich eindeloos blijft kopiëren in het lichaam. Dit komt voor bij zeven procent van de ALS-patiënten, omgerekend zo’n honderd mensen per jaar. Door het foute dna geven de hersenen verkeerde signalen af aan de spieren, die hierdoor steeds zwakker worden en uiteindelijk uitvallen. ,,Dit is een lichtje in een donkere tunnel”, zegt hoofdonderzoeker en hoogleraar neurologie Leonard van den Berg. Elke week vertelt hij een handjevol patiënten dat zij doodgaan en er geen enkele behandeling is.

ALS – voluit Amyotrofische Laterale Sclerose – wordt gezien als een van de meest wrede ziektes, waarbij patiënten bij hun volle bewustzijn meemaken hoe hun spieren er één voor één mee stoppen. In Nederland leven 1500 mensen met ALS. Elk jaar komen er 500 bij en overlijden er evenzoveel, gemiddeld al binnen drie tot vijf jaar na de diagnose.

Experimenteel

De experimentele behandeling van het UMC Utrecht wacht nog op groen licht van de CCMO, het landelijk orgaan dat medisch onderzoek toetst. Daarna worden de eerste ALS-patiënten geselecteerd voor de studie. Hoogleraar Van den Berg verwacht dit jaar nog te kunnen beginnen en heeft hoge verwachtingen.

Bij muizenonderzoek werden goede resultaten geboekt. Ook werd de techniek al succesvol toegepast bij jonge kinderen die lijden aan de spierziekte SMA. Bij hen werd niet alleen de ziekte gestopt, maar herstelde ook gedeeltelijk de conditie van de patiëntjes. Van den Berg: ,,Ditzelfde effect verwachten wij ook bij de deelnemende ALS-patiënten.”

In de beoogde studie wordt een ander – nog naamloos - medicijn gebruikt, dat via een ruggenprik zal worden gegeven. Hoe vaak die injectie precies moet worden herhaald, weten de onderzoekers nog niet.

Pil

Twintig jaar geleden kwam er één pil, genaamd Riluzole, op de markt die de spierziekte drie tot zes maanden kan vertragen. In de tussentijd zijn wereldwijd zo’n veertig studies verricht onder ALS-patiënten, maar niet een daarvan had effect, betreurt de hoogleraar. Enerzijds ligt dit aan het agressieve verloop van de ziekte - nog voor een studie is afgelopen, is vaak het gros van de deelnemers al overleden.

Anderzijds dacht de medische wereld heel lang dat ALS één oorzaak had. Van den Berg: ,,Inmiddels weten we dat ALS – net als kanker – een verzamelnaam is voor tientallen ziekten, die we op evenzoveel manieren zullen moeten bestrijden. Een gemeenschappelijk kenmerk is dat de spieren steeds zwakker worden. Vaak begint dit in de handen. Dan kan de patiënt bijvoorbeeld de sleutel niet meer omdraaien of het knopje van een deodorantbus niet meer indrukken.”

ALS-patiënten overlijden meestal als ook de spieren uitvallen die het mogelijk maken om te ademen. ,,Veel patiënten zijn bang dat ze stikken, maar dit is niet zo. Ze raken meestal in een soort CO2-coma, waardoor ze vredig inslapen.”

Oplossing

We hopen dan ook dat we in de toekomst mensen kunnen behandelen die drager zijn van dit gen, maar nog niet ziek zijn

Hij beseft dat de behandeling – als die al aanslaat – maar een klein deel van de patiënten gelukkig kan maken. ,,Bij deze subgroep zien we de grootste kans op een oplossing. Dat betekent niet dat we de andere patiënten vergeten. Ook voor hen zoeken we een behandeling.”

De patiënten die straks als eerste in aanmerking komen voor de studie hebben eenzelfde genafwijking, genaamd C9orf72. ,,Bij hen is de afwijking vaak erfelijk bepaald. We hopen dan ook dat we in de toekomst mensen kunnen behandelen die drager zijn van dit gen, maar nog niet ziek zijn'', zegt de hoogleraar.

Ondanks zijn hoge verwachtingen, houdt hij een slag om de arm. Hij refereert aan een van de grootste ALS-studies wereldwijd die in 2011 werd gehouden onder 943 patiënten. Zij kregen het medicijn dexpramipexole. Dat bleek helaas even effectief als de placebo. Van den Berg: ,,Ik weet nog precies waar ik was toen ik dat hoorde. Ik was op vakantie in Zwitserland en vierde mijn verjaardag. Die dag was gelijk verpest. Mijn motivatie om verder te zoeken werd nóg groter.”

Noud van Swaaij, voor wie een behandeling vrijwel zeker te laat komt, vertelt over zijn ‘bonustijd’:

Nouds actiepagina bij de Stichting ALS Nederland: Spieren trappen voor spieren, wie trapt er mee?